Синдром Шерешевского-Тернера является редкой хромосомной патологией. Она развивается из-за частичной либо полной Х-моносомии – то есть вызывается дефектом или полным отсутствием Х-хромосомы. Первоначально заболевание было открыто ученым Шерешевским. Позже другой ученый Тернер точно определил симптомы синдрома Шерешевского-Тернера. Согласно статистическим подсчетам, синдром Шерешевского-Тернера встречается с частотой 1:1500 беременностей.
Рождение детей с данным заболеванием происходит далеко не всегда, так как в этом случае беременность нередко прерывается. У мальчиков этот синдром встречается крайне редко, в основном он проявляется у девочек. О том, что заболевание может передаваться по наследству, никаких данных нет. Далее в статье будет рассмотрена основная симптоматика синдрома Шерешевского-Тернера.
Синдром Шерешевского-Тернера имеет множество клинических проявлений, среди них:
• Низкий рост, который сохраняется по мере развития ребенка. Обычно рост таких детей не превышает 155 см. Средний рост 140-145 см.
• Низкая масса тела ребенка даже при доношенной беременности.
• Врожденные патологии сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем.
• Отеки рук и ног.
• Нарушения слуха и зрения.
• Дефекты скелета.
• «Шея сфинкса» (короткая шея с крылообразными складками).
• Различные пороки половой системы (недоразвитые малые половые губы, отсутствие яичников и так далее).
• Слабо выраженные или вовсе отсутствующие половые признаки (недоразвитые молочные железы, отсутствие менструации и так далее).
• Широкая грудная клетка.
• Предрасположенность к ожирению и повышенному артериальному давлению.
• Маленькие уши (располагаются ниже нормы).
Низкорослость является главным признаком синдрома Шерешевского-Тернера. Она встречается практически у 95% пациентов, у которых было диагностировано данное заболевание. В этом случае задержка в росте обуславливается хромосомными нарушениями, внутриутробным замедленным ростом и дисплазией скелета.
Нередко подозрение на синдром Шерешевского-Тернера возникает тогда, когда у девочки отсутствуют вторичные половые признаки. Наружные половые органы бывают недоразвитыми, диагностируется аменорея. При этом молочные железы абсолютно не развиваются. Фолликулы обнаруживаются крайне редко, из-за чего продолжение рода не представляется возможным. Пациенты, у которых был диагностирован этот синдром, обычно похожи на маленьких детей, тем не менее их мимика отражает взрослых людей.
Рубрика: Женский интерес
