Исходя из данных статистики, более чем у двухсот пятидесяти четырех тысяч человек в России диагностировано бесплодие (данные на 2011 год). Из них бесплодием страдали более 44 тысяч мужчин. Но сегодня мужчины часто приписывают бесплодие женщинам. Однако, если семейная пара пытается зачать ребенка на протяжении одного года и это им не удается, к врачу следует обратиться обоим супругам.
Делеция гена cftr
Делеция как процесс представляет собой хромосомную перестройку, в результате которой часть наследственной информации удаляется. Иначе это называется мутация гена cftr.
Последствием такой мутации является заболевание муковисцидоз. Суть его состоит в том, что семявыносящие мужские протоки либо отсутствуют, либо недоразвиты, что становится причиной мужского бесплодия.
Стоит сказать, что если у мужчины обнаружено такое заболевание, он сможет стать отцом при помощи вспомогательных технологий репродукции. Хромосомное нарушение передастся малышу лишь в том случае, если мутация гена cftr обнаружена у обоих родителей.
Какие обследования должна пройти супружеская пара?
Носителем данного гена может быть мужчина, который репродуктивно здоров. Но если у него диагностируется бесплодие, требуется:
Организовать исследование супружеской пары на генетическую совместимость;
Провести цитогенетическое исследование, главной целью которого является анализ состояния хромосом;
Провести анализ отдельных генов, который призван также выявить потенциальную мутацию гена cftr.
Исходя из статистических данных, нарушения генного уровня чаще всего встречаются при диагностировании мужского бесплодия, но и с женской стороны такие нарушения также вполне вероятны.
Наступление беременности при данной патологии
Самое важное, что должна осознать семейная пара после получения всех результатов обследований и анализов – это то, что все эти данные и поставленный диагноз не являются приговором. Положительный анализ говорит о том, что организм так или иначе предрасположен к развитию подобной аномалии. Если муковисцидоз подтвердился, пара способна зачать вполне здорового ребенка, как и любая другая. Единственным отрицательным моментом здесь является то, что беременность в этом случае возможна лишь при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Но в то же время сегодня такая процедура осуществляется во многих городах России благодаря наличию множества клиник и медицинских учреждений.
Рубрика: Женский интерес
