Анализ на муковисцидоз

Муковисцидоз – это заболевание системного характера. Передается по наследству. Им может заболеть ребенок от своих родителей, которые являются носителями дефектного гена. Заболеванию в равной степени подвержены как девочки, так и мальчики. Муковисцидоз можно вылечить, но в условиях современной медицины сделать это полностью не представляется возможным. Болезнь купируется, что позволяет увеличить продолжительность жизни пациента улучшить ее качество. Известны случаи, когда лечение не приносит никаких результатов. Муковисцидоз негативно влияет на физическое развитие ребенка. Умственные способности при этом не затрагиваются.
Механизм развития муковисцидоза
Протекание этого заболевания сопровождается поражением железы внутренней секреции, что приводит к увеличению уровня вязкой слизи. Из-за этого ее вывод значительно затрудняется. Вследствие накапливания слизи закупоривается густой секрет. В результате нарушается функция некоторых органов. Далее можно наблюдать у больного бактериальную инфекцию.
Муковисцидоз может протекать несколькими формами:
1.       Мекониальный илеус. Наблюдается у новорожденных детей в результате мекониевой непроходимостью. В тонком кишечнике собирается густой меконий. В здоровом организме он выводится за пару дней. Муковисцидоз не позволяет протекать этому процессу.
2.       Легочный муковисцидоз. На ранней стадии заболевание напоминает хронический бронхит с последующей трансформацией в диффузный пневмосклероз. Человеку становится тяжело дышать и со временем состояние только ухудшается из-за наслоения бактериальной инфекции.
3.       Кишечный муковисцидоз. Поджелудочная железа и кишечник выделяют недостаточное количество ферментов. Со временем развивается цирроз и фиброз в результате белковой дистрофии клеток печени. В протоках поджелудочной железы наблюдаются кистозные изменения. При кишечном муковисцидозе начинается процесс брожения и гниения внутри кишечника. Возможно выпадение прямой кишки и учащенная дефекация. Излишний желудочный сок не выводится из желудка, что приводит к возникновению язвы двенадцатиперстной кишки.
4.       Смешанный муковисцидоз. Эта форма считается самой сложной. В данном случае можно наблюдать изменения, которые характерны всем другим формам.
Диагностика муковисцидоза
Проводить анализ на муковисцидоз можно всем людям вне зависимости от возраста.
Людям, планирующим беременность, рекомендуется предварительно провести генетическое обследование, чтобы убедиться в отсутствии мутировавшего гена. Если оба будущих родителя имеют такой ген, то ребенок с большой долей вероятности родится больным.
У новорожденного ребенка берется анализ на муковисцидоз во время пребывания в роддоме.
Для выявления муковисцидоза необходимо сдавать следующие анализы:

·         Кровь для определения уровня кислорода, глюкозы и углекислого газа.
·         Слюна.
·         Компьютерная томография.
·         Рентгенологическое обследование.

 



Рубрика: Женский интерес